眼眶先天性异常

　　先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。先天性小眼球合并眼眶囊肿(congenital microphthalmos with cyst)为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。无遗传倾向，一般为散发病例。

　　【病因】

　　胚胎时期，眼球发育经过视泡，视杯和胚裂闭合几个时期：

　　(1)当胚胎发育至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡;

　　(2)至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯，眼杯下方的裂口名为胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内;

　　(3)胚胎发育至12mm(5周)时胚裂开始闭合;

　　(4)至胚胎17mm闭合完全，眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等，如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应的裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿，囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外长出的球形肿物，与小眼球是一体的。

　　【症状与危害】

　　(1)小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现，多发生于一侧眼，约1/3患者为双眼，初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球;

　　(2)或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球，随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物，小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出，肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮，一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后，仅有约6%的囊肿位于眼球上方。

　　【治疗方法】

　　(1)如果患者年龄较小，囊肿较小，生长缓慢，或有一定视力，可进行观察随诊，不予处理;

　　(2)若囊肿较大，影响外观，或家属要求强烈，可给予手术治疗。反复抽吸囊液，或以硬化剂冲洗后加压包扎，使囊腔闭合，但有复发可能。

　　治疗此病的主要方法仍为手术切除。如果眼球发育尚可，即使没有视功能，也应保留眼球，单独摘除囊肿，修补缺损的眼球壁，以保证正常眼内压，使眼眶正常发育。若眼球太小，发育较差，无恢复视力可能性者，可将眼球同囊肿一起摘除，并行结膜囊成形术，同时安放义眼座，为随后安装义眼做准备，改善外观。

　　眼眶先天性异常之脑膜脑膨出

　　脑膜脑膨出为先天发育异常，一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停止有关，可能受孕初数周内孕妇的外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。

　　【症状与危害】

　　1.性别

　　年龄男∶女比例为2∶1，一般自出生即可发现，并随年龄增长而长大。

　　2.局部症状

　　一般多为圆形或椭圆形的囊性肿块，位于鼻根部者多为扁平肿块，大小各异，被盖软组织薄厚相差悬殊，基底部可为细蒂或广阔基底。可触及骨缺损的边缘，囊性肿块质软而有弹性，触压可有波动感和颅内压增高。哭闹时可见肿块增大而张力增高，透光试验阳性，有时可见到膨出的脑组织阴影。

　　3.神经系统症状

　　轻者无明显神经系统的症状，重者有智力低下、抽搐和不同程度的瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射。发生于鼻根者可有一侧或双侧嗅觉丧失;膨出突入眶内者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1脑神经受累表现;发生于枕部者可有皮质性视觉障碍和小脑受损表现。

　　4.邻近器官受压表现

　　位于鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺受压致泪腺炎;突入鼻腔者可影响呼吸;膨出至眼眶内者可有眼球突出和移位，眼眶增大;其他部位者可致头颅外形改变，还可有局部毛发异常。

　　5.常见伴发畸形

　　唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足，脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。

　　【治疗方法】

　　1.治疗方法

　　手术切除为主要治疗方法，除巨大脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出合并严重神经系统损害、智力低下和明显的脑积水者外均应手术治疗。

　　2.手术目的

　　封闭颅骨缺损、切除膨出囊、还纳膨出的脑组织等内容物，防止发生进一步神经功能障碍。

　　3.手术时机

　　尽早手术，出生后数周至数天内即施行可手术：脑膜脑膨出于出生24小时后即可手术;囊壁感染、脑脊液漏者，应积极控制感染，待创面清洁或接近愈合后再行手术;囊壁菲薄或破裂者应急诊手术;脑膜、脑、脑室膨出者可在生后2～3个月再手术;鼻根部脑膜、脑膨出大于鸡蛋或其他部位膨出的骨缺损直径>2cm者，应在生后6个月再行手术。

　　4.手术方法

　　(1)枕部、顶部和颞部膨出及个别较小的鼻根部骨缺损：可行颅外法，对于颅底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行颅内法，膨出囊的修补可采用硬膜外或硬膜内入路。

　　(2)枕部、顶部的脑膜膨出修补：可取直切口或梭形切口，切除范围适度以免缝合张力过大，切口直达囊壁、分离囊颈和裂孔处、切开囊壁、还纳脑组织、荷包缝合，颅骨缺损多无需修补。

　　(3)额部囊性颅裂：一般采用冠状发际内切口，颅骨缺损直径>2cm者可用硅橡胶、钛网等修补。

　　(4)鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补：多分二期手术：第一期行双额冠状开颅，打开硬膜和囊颈，分离并还纳囊内脑组织，必要时需切除部分脑组织，硬脑膜加固修补;第二期手术主要是整形术，切除鼻根部萎缩的多余囊壁并整形;合并脑积水者可行脑室腹腔分流术。

　　5.手术并发症

　　伤口感染、脑积水、手术局部皮肤坏死、伤口脑脊液漏。